Τα στοιχεία ότι ο Homo sapiens αναμείχθηκε με τον Νεάντερταλ εμφανίστηκαν για πρώτη φορά το 2010, όταν ο Σουηδός γενετιστής Svante Pääbo ηγήθηκε μιας μεθόδου εξαγωγής και ανάλυσης αρχαίου DNA από τα οστά του Νεάντερταλ. Ο Pääbo χαρτογράφησε ολόκληρο το γονιδίωμα του Νεάντερταλ και χάρη στο έργο του, οι επιστήμονες μπορούν να συγκρίνουν τα γονιδιώματα του Νεάντερταλ με τα γενετικά αρχεία των σημερινών ανθρώπων.

Στους περισσότερους εν ζωή ανθρώπους μπορεί να εντοπιστεί ένα πολύ μικρό ποσοστό στο DNA τους από τους Νεάντερταλ. Και αυτό πιθανότατα περιλαμβάνει και τους Αφρικανούς, οι οποίοι μέχρι πρόσφατα θεωρούνταν ότι δεν είχαν γενετική σχέση με τους Νεάντερταλ.